Triplo X

Retard de langage.

Ma fille Solène, 8 ans à ce jour, a été diagnostiquée porteuse de 3 chromosomes X il y a 4 ans, lors de sa rentrée scolaire en maternelle. De son handicap résulte un retard de langage et de motricité. Elle ne parle pas, il y a juste des sons qui sortent de sa bouche : des mots simples (pain, pomme, à boire… ) mais pas de phrases.

Étant une maman épileptique, et n’ayant appris le scandale de la Dépakine remis au goût du jour il y a 1 an et demi seulement, j’ai fait les examens pour savoir si Solène était une enfant de la Dépakine (la grande sœur de Solène était atteinte d’un spina bifida décelé à 7 mois, grossesse qui était bien due à la Dépakine et pour interrompre ma grossesse en IMG). Suite aux différents caryotypes génétiques, il s’est avéré que le diagnostic est négatif. La faute à pas de chance, mais 10 cas sur 10000 d’après Orphanet.

A mes yeux j’ai 2 filles en une : la première de 4 ans, qui nécessite la surveillance, et une fillette de 8 ans avec sa stature, une vie au quotidien. Dur de gérer car elle est demandeuse d’apprendre, de jouer, d’évoluer même après sa journée d’école. Scolarisée depuis 2 ans en Belgique car la France n’a rien pu me proposer, sachant qu’à la dernière réunion en maternelle normale la référente MDPH venait d’apprendre qu’une structure SESSAD Troubles du Langage allait ouvrir à 1 h de la maison. Mais lors de mon appel au service MDPH de Meurthe et Moselle, personne n’a su me dire le nom du directeur ni un numéro téléphone bref.

Je voudrais aussi dire qu’on a estimé le taux de handicap de ma fille entre 50 et 75 %, sachant qu’elle ne peut rester seule. Il lui faut la compagnie d’un adulte, être auprès d’elle, une surveillance constante. La vie en collectivité avec les autres enfants n’est pas bien perçue : elle va vers les autres enfants mais ceux-ci la mettent en retrait car le langage verbal n’est pas. De ce fait, lorsqu’elle veut se faire comprendre, ce n’est pas toujours bien compris par les autres enfants car elle est un peu brute dans sa gestuelle, elle enregistre et reproduit tout ce qu’elle voit. Le fait du manque de parole donne droit à se faire punir pour des choses qu’elle fait ou ne fait pas (la bagarre entre autre…).

Après observation j’en suis venue à faire comprendre à Solène que si les enfants ne veulent pas d’elle pour jouer, qu’elle reste près de moi.

Voilà en quelques phrases la vie d’une fillette porteuse des gênes du triplo X

Miss Pétronie -REHON 54430

1 Commentaire

  1. Bonjour,
    votre partage concernant la vie au quotidien et la prise en charge du handicap de Solène m’ a interpelé….je retrouve notre vie avec Arthur!!!
    Notre fils Arthur, qui aura 6 ans en août, est atteint d’une malformation génétique du gène Syngap1. Cela entraîne un retard cognitif, des difficultés psychomotrices, des troubles du spectre autistique, une épilepsie.
    Arthur marche depuis ses 26 mois mais la marche est saccadée et il chute encore fréquemment, pas de langage juste le sons des voyelles A,E,I,O et pas de propreté acquise.

    Le parcours du diagnostic a été celui du combattant, débutait en février 2014 au CHU de Nancy nous avons eu le diagnostic qu’en janvier 2017. Maladie rare et second cas à Nancy pour la généticienne donc peu d’études en France et pas de traitement.
    Il en ressort qu’Arthur a besoin d’accompagnement pour les gestes de la vie quotidienne ( toilettes, habillage, change et aide au repas ) et beaucoup de surveillance puisqu’il n’a pas conscience du danger… Ayant aussi 3 autres garçons, il n’est pas toujours évident de trouver tout le temps souhaité pour chacun…

    Ce que je déplore c’est le manque de moyens pour accompagner et faire évoluer les enfants en situation de handicap et la lourdeur administrative de la MDPH54 ainsi que la lenteur du traitement du dossier dès qu’il y a des besoins. De même, le taux d’incapacité évaluait entre 50 et 75%… à ce demandait ce qui leur faut de plus?? Peut-être qu’ils viennent voir notre quotidien afin de comprendre??

    Mon fils est actuellement en IME pour sa prise en charge journalière mais celle est incomplète faute de moyens!!!! Pas de psychomotricité ni ergothérapeute, orthophoniste à mi-temps et convention pour une séance hebdomadaire de kiné…alors qu’Arthur aurait besoin d’une prise en charge plus importante. Les divers médecins et spécialistes le préconisent mais rien ne suit faute d’argent et de praticiens. Le handicap ne rapporte rien comparé au libéral!!!
    Nos enfants ont besoin davantage d’aides et de moyens afin de les faire progresser au mieux et faciliter leur intégration dans la société dans laquelle ils vivent… L’exclusion et quelque fois le regard porté est une souffrance pour tous, enfant comme famille.

    Voici un petit bout de notre quotidien et de nos regrets voir « colère » contre le système
    Estelle- 54200 Ecrouves

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