Bonjour,

Je suis Nelly, la maman de Nolann qui est atteint du syndrome de Williams. Je vais vous avouer que j’ai presque été soulagée le jour où a été posé le diagnostic (et effrayée à la fois), je me suis tellement battue pour qu’un pédiatre veuille bien entendre mes inquiétudes au sujet de l’évolution de mon p’tit coeur, il avait tellement de retard, on me disait tout le temps “il faut le laisser avancer à son rythme “, “arrêtez de le comparer à son grand frère”, etc.

Quand, enfin, je rencontre le chef de service de pédiatrie à l’hôpital de Fontainebleau, il me confirme alors que mon fils a sûrement quelque chose et qu’il ne nous laissera pas tomber tant qu’il n’aura pas trouvé. J’ai dû arrêter de travailler afin d’être à 100% disponible pour ses multiples hospitalisations afin d’effectuer différents examens, ce qui a compliqué notre situation financière car très grosse perte de salaire, bref …

Les examens ne donnent rien de particulier, c’est au bout de quelques mois que le pédiatre nous a orienté vers l’hôpital Necker, dans le service génétique. Nous y avons rencontré une généticienne fort sympathique qui juste à la vue de notre fils nous a confirmé que les résultats qu’elle lui fera reviendront positifs et enfin nous donne une réponse. Le diagnostic a donc été confirmé à ses 2 ans et demi (trop tard je trouve), je me suis dit sur le coup “purée je ne suis pas folle ! Mon instinct me disait qu’il y avait quelque chose”. Lorsqu’on m’a précisé que cette maladie était une maladie génétique rare (maladie orpheline) j’ai tout de suite paniqué, mais on m’a rassurée en me disant que la maladie n’évolue pas (c’était déjà un soulagement). Nous avons dû effectuer quelques examens de contrôle pour nous assurer qu’il n’avait pas de malformation cardiaque (souvent associée à ce syndrome), mais son coeur va très bien. Il a besoin de psychomotricité mais compte tenu notre nouvelle situation financière, cela nous était impossible.

J’ai honte de ne pas pouvoir subvenir à ses besoins, heureusement il vient d’intégrer un jardin d’enfants spécialisé (il a 3 ans et demi) et il aura ici tous les soins et tout le suivi dont il a besoin. Ses années passées ont été très difficiles et nous voilà déjà soulagés un minimum concernant sa “scolarisation”.

Voilà je vais arrêter là car c’est déjà bien long. Merci à ceux qui prendront la peine de lire mon témoignage.

Nel4584 – Dordives